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肺部结节良恶性辅助诊断

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AnchorGPS™ 肺部结节良恶性辅助诊断 AnchorGPS™ 结直肠癌术后复发风险评估及监测

AnchorGPS™ 肺部结节良恶性辅助诊断

肺部结节(pulmonary nodulePN)是指肺内直径小于或等于3cm的类圆形或不规则性病灶,影像学表现为密度增高、单发或多发、边界清晰或不清晰的的阴影。依据结节密度将肺部结节分为三类:实性结节(solid nodule)、部分实性结节(part-solid nodule)和磨玻璃密度结节(ground glass nodule, GGN)。研究发现,不同密度的肺结节,其恶性概率不同,其中磨玻璃密度结节恶性构成比高达90%。其中IA期占67.8%。肺部结节的恶性概率与结节大小也密切相关,结节直径小于5 mm5 ~10 mm 20~30 mm 的恶性概率分别为小于1%6% ~ 28% 64% ~ 82%,因此结节越大,其恶性概率越高。

目前,肺部结节主要通过影像学方法进行评估,组织活检进行诊断。胸部X光片、CT等影像学检查均可以检测到肺部结节,但无法对结节良恶性进行准确判断,不定性结节需多次随访检测,不仅存在放射损伤,还可能延误最佳诊断和治疗时间。组织活检进行肺部结节良恶性诊断时,但容易引起气胸、出血等并发症,且存在30~70%的假阴性率。因此,现有检测诊断技术亟需突破和完善。

DNA甲基化(DNA methylation)是一种表观遗传学(Epigenetic)修饰,其不改变DNA序列,而是通过甲基化或去甲基化修饰,调控基因表达,参与人体的各项生理生化活动。近年来的大量研究表明,DNA甲基化与肿瘤的发生、发展有着密切的联系,异常的DNA甲基化可通过增加癌基因表达、降低抑癌基因活性、提高DNA突变率、影响染色体稳定性等方式,促进肿瘤发生。

AnchorGPSTM肺部结节良恶性辅助诊断基因检测,是国内首个以外周血中cfDNA为检测样本,基于高通量测序技术分析肺癌特异性的甲基化位点,鉴别肺部结节良恶性的检测产品,为肺部结节临床诊断提供全新的解决途径。

检测服务

检测内容

检测肺癌特异性DNA甲基化位点,经生物信息学分析,综合评判肺部结节良恶性

适用人群

低剂量螺旋CT(LDCT)或CT发现肺部结节患者

样本类型

血液样本:8-10mL外周血
组织样本:绿豆样大小活检组织

检测优势

仅需8-10mL血液,不会对受检者造成任何副作用
根据中国人群遗传特点,准确判断肺部结节良恶性
突破技术屏障,检测精度高达万分之一

常见问题

什么是DNA甲基化?

DNA甲基化是在不改变DNA序列的情况下,通过甲基修饰DNA,调控基因的表达,进而影响机体的各项生理活动。

DNA甲基化与肿瘤的关系?

基因的异常甲基化修饰会改变基因功能,在肿瘤细胞中,抑癌基因被高甲基化后表达被沉默,癌基因去甲基化后被激活,基因异常表达,可加速细胞分裂增殖,促进疾病发展,最终导致肿瘤发生。

通过血液样本,能否进行肿瘤诊断?

可以!血液中存在肿瘤细胞释放的DNA,即循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA, ctDNA)。ctDNA携带与原发肿瘤组织一致的遗传信息,研究显示ctDNA测序结果与肿瘤组织DNA测序结果的一致性高达95%,说明ctDNA能够真实反映肿瘤基因信息,是肿瘤无创诊断和临床随访的理想检测指标。

为何组织和血液检出结果可能会不一致?

对同一患者的组织样本和血液样本进行检测,因取样的部位不同、肿瘤分期差异等,会存在组织、血液结果不一致的现象。1)血液中ctDNA是由凋亡或坏死的肿瘤细胞释放至血液中,血液中未含有全部的突变类型,或者ctDNA浓度太低导致未检出;2)组织的异质性,使得所检测的组织样本不能完全代表患者肿瘤基因变异的全貌,因此可能存在组织中未检到而血液中检到的情况。

血液DNA甲基化检测后,是否需要再进行组织病理活检?

需要!肺部结节的临床检测金标准方法为组织病理活检。血液ctDNA甲基化检测是一种辅助判断检测,可以提示病人的肺部结节的良恶性,筛选出高危的人群。若甲基化结果显示为恶性,患者是有必要进行组织病理活检,进行确诊。若甲基化结果显示为阴性,医生可结合病人的其他临床指标,制定后续的诊疗方案。

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