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基准医疗SABCS首发:ctDNA甲基化与乳腺超声联合早诊模型可降低不必要的活检/手术率

2023-02-09

圣安东尼奥乳腺癌研讨会(San Antonio Breast Cancer Symposium,SABCS)于2022年 12 月 6 日至 10 日举行,基准医疗与哈尔滨医科大学附属肿瘤医院庞达教授团队联合发表的学术研究——《乳腺超声与ctDNA甲基化联合模型可提高乳腺癌早期诊断性能》(Improving the Performance of Breast Cancer Early Diagnosis by a Model Combining Breast Ultrasound with Methylation Markers in Plasma Circulating Tumor DNA),被本次大会以壁报形式收录,并在会议现场进行了展示和交流。

基准医疗研发团队经过数年的探索发现:ctDNA甲基化检测在乳腺结节良恶性鉴别方面表现优越,有挑战传统影像学的趋势,有望弥补乳腺超声诊断的不足,减少不必要的穿刺和手术,避免过度诊疗。
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减少BI-RADS 4a不必要的活检/手术,避免过度诊疗

与乳腺超声相比,“乳腺癌特异的ctDNA甲基化-超声联合模型”对BI-RADS 4a类患者的准确性提高了40.58%,不必要的活检/手术率降低了43.47%。也就是说,如果此技术可应用于乳腺癌早诊,近一半的BI-RADS 4a类患者可避免接受有创的乳房活检/手术。

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区分导管原位癌和浸润性导管癌,避免过度手术
“乳腺癌特异的ctDNA甲基化模型”对良性乳腺病变,导管原位癌 (DCIS) 和浸润性导管癌 (IDC)的恶性概率预测随着恶性程度和浸润程度的加深而递增,有进一步区分导管内癌(DCIS)和浸润性导管癌(IDC)的潜力,从而减少不必要的手术和过度治疗。
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更符合中国人群特征的早诊技术,助力“两癌”筛查
早在2021年,基准医疗就在Nature子刊《npj Breast Cancer》(中科院一区)发表了题为《外周血游离DNA甲基化模型用于乳腺癌诊断》(Circulating cell-free DNA-based methylation patterns for breastcancer diagnosis)的文章(原文请点击)首次证明外周血游离DNA甲基化检测在乳腺癌诊断方面的效果堪比、甚至超过乳腺钼靶。作为国内首家深入研究ctDNA甲基化检测在乳腺癌早诊的公司,此项研究为基准医疗在符合中国人特征的筛查方式(乳腺超声)上,对乳腺癌早期精准诊断所做的进一步探索。基准医疗力求早日完成乳腺癌早诊产品的开发,造福广大女性群体。

 乳腺癌筛查现状

目前乳腺癌已经成为严重威胁女性健康最常见的恶性肿瘤。大量循证医学证据表明,乳腺癌筛查可以提高乳腺癌早期诊断率、降低病死率。近10余年来,随着中国乳腺癌科普和宣教工作的开展,以及国家卫健委“两癌筛查(宫颈癌和乳腺癌)”工作的进行,女性乳腺癌防癌意识逐渐增强,参与乳腺癌早期筛查的女性比例逐年提高,乳腺癌早诊率也在逐年提高[1]。但是,早诊率的提高也加大了乳腺结节患者过度诊疗。当乳腺结节被判定为BI-RAD4aS 级时(纤维腺瘤、有乳头溢液或溢血的导管内病灶及不能明确的乳腺炎症等):指南规定“可进一步影像学检查,必要时活检”[2]是根据市场调研结果,90%的4a级患者会行进一步穿刺活检或者微创手术。临床证据表明4a结节患者恶性率仅为2%~10%,因此导致大量不必要的过度活检或手术。本研究有望减少不必要的穿刺和手术。


 DCIS和IDC区分的意义


在WHO乳腺肿瘤分类中,已将导管原位癌(DCIS)列入癌前病变,不属于真正意义上的癌;因此,关于DCIS是否需要被诊断以及是否存在过度治疗一直有争议。治疗方式上,DCIS可以选择保留乳房的手术和全乳放疗,不涉及化疗;而浸润性导管癌(IDC)的治疗方法主要有手术切除和放化疗[3]。本研究可避免DCIS的过度治疗。


关于SABCS


此届SABCS会议有来自 80 多个国家的 8,000 名国际学术、研究人员和医生参与。该研讨会提供有关乳腺癌和癌前乳腺疾病的实验生物学,病因学,预防,诊断和治疗的最新信息,旨在实现临床转化和基础研究的平衡,为研究人员、卫生专业人员以及对乳腺癌特别感兴趣的人提供互动、沟通和教育的平台。




参考文献


[1]中国研究型医院学会乳腺专业委员会中国女性乳腺癌筛查指南制定专家组. 中国女性乳腺癌筛查指南(2022年版)[J]. 中国研究型医院, 2022, 9(2):8.

[2]沈洪兵, 田金徽, 周宝森. 中国女性乳腺癌筛查与早诊早治指南(2021,北京)[J]. 中国肿瘤, 2021, 30(3):31.

[3]包凌云. 乳腺导管原位癌的超声诊断[J]. 浙江医学, 2019, 41(11):5.


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