2023年1月8日，影响因子最高（IF : 286）的肿瘤学杂志CA Cancer J. Clin.在线发表了重要综述文章《临床实践中的肿瘤表观遗传学》（Cancer epigenetics in clinical practice）（原文链接：https://doi.org/10.3322/caac.21765）。
此综述对目前肿瘤表观遗传学的全球所有临床研究和产品做了全面的综述，其中基准医疗联合中山大学孙逸仙纪念医院黄健教授和林天歆教授共同开发的膀胱癌尿液甲基化检测产品UriFind®是本综述唯一详细评价性能的中国肿瘤早诊产品。作为膀胱镜检查的替代方法，UriFind®侵入性较小且价廉，在应用于评估血尿患者膀胱癌风险中的性能远超临床常规方法尿脱落细胞学和FISH检测。同时，基准肺癌甲基化检测产品PulmoSeekTM，是文章中唯一被引用的中国公司肺癌血液早诊产品。
基准医疗的UriFind®在评估血尿患者和疑似膀胱癌患者患膀胱癌风险中，性能优越。
综述指出：尿液可提供具有临床实用价值的分子信息，尤其是膀胱癌检测。血尿是膀胱癌的早期征兆，但仅有3%~28%的血尿患者最终被诊断为膀胱癌，因此对血尿患者进行准确筛查至关重要。基准医疗的UriFind®是一款基于ONECUT2和VIM双基因甲基化的膀胱癌尿液检测产品，于2021年7月获得FDA突破性医疗器械认定。UriFind®对血尿患者的诊断敏感性为91.2%，特异性为85.7%；对疑似膀胱癌患者的诊断敏感性和特异性分别为88.1% 和89.7%。
文中高度评价UriFind®在早期、低级别肿瘤中的检测性能
综述还指出UriFind®在非侵入性低级别乳头状膀胱肿瘤 (Ta)检测中，比细胞学和荧光原位杂交 (FISH) 具有更高的灵敏度（UriFind®在血尿患者和疑似膀胱癌患者Ta期检测灵敏度均为83.3%，而尿细胞学为 22.2%–41.2%；FISH 为 44.4%–52.9%）。此外，UriFind®在非肌层浸润性膀胱癌（NMIBC）中，在特异性相当的同时，比尿细胞学和FISH显示出更高的敏感性（UriFind®80.0%–89.7%；尿细胞学仅为 51.5%–52.0%；FISH 为59.4%–72.0% )。
综述中还提出NMIBC 的另一个固有问题：5年复发率高达50%–70%，这意味着患者需要终生术后监测。UriFind®在全球首个前瞻性、真实世界临床研究中对于膀胱癌复发监测敏感性可达80.3%；准确性高达78.5%；可用于术后膀胱镜依从性差的患者；有望在NMIBC术后第3和第9个月联合B超替代膀胱镜检测，阴性者可减少复诊患者的膀胱镜次数。
原文链接：重磅：基准医疗全球首个尿路上皮癌前瞻性、多中心真实世界临床研究结果（UriFind®）在全国CUA年会隆重发布
甲基化检测可提供新型医疗保健解决方案
综述总结：表观遗传学正处于最前沿的领域并迅速扩大，技术进步和研发投资扩展了其在肿瘤诊断生物标志物和药物开发中的应用范围。多学科团队合作正在加速此类研究的临床转化：美国与亚洲的商业化程度相当；研究类项目亚洲占大多数，开发类项目美国占多数。作为表观遗传学最核心的DNA甲基化技术，在临床肿瘤领域应用逐年递增；为其提供人类保健解决方案的新征程扫清道路，以期造福广大癌症患者。
本综述作者Manel Esteller作为甲基化研究的引领者，首次大篇幅引用并评价基准医疗UriFind®产品，是对基准医疗甲基化检测技术的高度肯定。此外，本综述此次被影响因子最高的CA杂志收录，也证明了甲基化在肿瘤早诊领域不可撼动的主流地位。
关于基准医疗UriFind®全球首个尿路上皮癌前瞻性、多中心真实世界临床研究
基准医疗NCT04314245临床试验为中国企业首次在美国国立卫生研究院（NIH）注册并完成的尿路上皮癌前瞻性、真实世界临床研究项目。多中心覆盖了华南、华北、华东、华西和华中各地区泌尿领域11家顶级医院；是UriFind®产品在继本综述重点描述的《Clin Epigenetics》和《J Clin Invest》两篇权威杂志发表数据后的真实世界验证；数据进一步验证了UriFind®在尿路上皮癌全程管理中的真实世界泛化性能；其中包括其在尿路上皮癌早诊、复发监测、UTUC诊断中的优异性能。
关于基准医疗UriFind®产品
UriFind®是基准医疗自主研发的一款基于尿液DNA甲基化的尿路上皮癌早诊产品；临床应用于血尿患者、可疑尿路上皮癌患者、尿路上皮癌术后随访患者；可覆盖膀胱癌、输尿管癌和肾盂癌三大癌种。具有以下优势：
准确性达89.3%，与金标准膀胱镜相当。
仅需采集100ml随机尿检测，更舒适
检测方法获得国家发明专利（专利号ZL2019 1 1370095.5）
获美国FDA“突破性医疗器械（BTD）"认证；获欧盟IVDD CE产品认证，由荷兰CIBG当局签发体外诊断试剂注册许可；检测方法收录于《中国泌尿外科和男科疾病诊断治疗指南（2022年版）》；完成全球首个尿路上皮癌前瞻性、多中心真实世界注册临床研究；数据发表于专业医学期刊《Clin Epigenetics》和《J Clin Invest》。
关于综述作者
Manel Esteller博士是Josep Carreras 白血病研究所 (IJC) 的所长，贝尔维特生物医学研究所（IDIBELL）癌症表观遗传学和生物学项目（PEBC）主任，癌症表观遗传学组组长，巴塞罗那大学医学院遗传学主席，加泰罗尼亚研究与高级研究所 (ICREA)教授。Esteller一生致力于研究DNA甲基化在癌症中的作用，并编撰了全球通用的甲基化教科书“DNA Methlyation: Approaches, Methods and Applications”。
